*Я подтверждаю, что являюсь специалистом сферы здравоохранения
Ежегодно в мире выявляется порядка 14 млн новых случаев злокачественных новообразований. По прогнозам специалистов, к 2030 году этот показатель может увеличиться до 17 млн. Современные открытия в области генетики позволили выявить молекулярные механизмы развития злокачественных опухолей, что легло в основу разработки «таргетной» терапии, в связи с чем особенную важность приобрело проведение молекулярно-генетического тестирования для выявления специфических мутаций в опухоли для выбора оптимального лечения. Кроме того, известно, что при некоторых мутациях резко повышается риск развития некоторые злокачественных новообразований, например, рака молочной железы и рака яичников в случае наличия мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 [1].
17 ноября 2015 года, на XIX Российском Онкологическом Конгрессе Российское Общество Клинической Онкологии (RUSSCO), фармацевтическая компания AstraZeneca и подразделение поисковой компании Yandex (Yandex Data Factory) объявили о подписании меморандума о сотрудничестве. В рамках сотрудничества между компаниями будет разработана отечественная диагностическая платформа RAY (RUSSCO, AstraZeneca, Yandex).
Создаваемая платформа предназначена для генетиков и молекулярных биологов, она может стать основой для создания сервиса, который будет способствовать совершенствованию методов диагностики онкологических заболеваний, а также выявлению наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям у родственников онкологических в Российской Федерации.
Для реализации проекта будут использованы технологии Яндекса с использованием инфраструктуры компании для работы в условиях высоких нагрузок. Компания уделила большое внимание отказоустойчивости системы и распределению нагрузки на различные серверные мощности. Технология позволяет привлекать к решению задач неограниченное количество машин, при этом на работу сервиса не будут влиять возможные неполадки в одной из машин. Все вычисления проводятся в собственных дата-центрах Яндекса.
Диагностическая платформа «RAY» будет запущена в декабре 2015 года в формате опытной эксплуатации. Ожидается, что на начальном этапе количество исследований составит 3 - 5 тысяч в год, а затем – 10 тысяч в год и более. Проектируемый сервис в перспективе может быть внедрен в рутинную практику онкологических учреждений. Он позволит оценивать клиническую и предиктивную значимость выявленных в результате секвенирования генов.
В 2016 году платформа RAY будет задействована для обработки данных исследования OVATAR, которое совместно проводят AstraZeneca и RUSSCO. Одной из целей исследования является изучение распространённости мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у пациенток с диагнозом рака яичников в российской популяции, влияние наличия данных мутаций на эффективность лечения и выживаемость больных.
Создаваемый проект является аналогом проекта Google – Google Genomics BigQuery. Данный проект также использует мощности и возможности облачных вычислений для анализа огромного объема данных, получаемых в ходе секвенирования генов и выявления клинически значимых полиморфизмов [3].
В статье использованы материалы: