Показания к диагностике мутации генов BRCA

Добавлено: 02 Декабря 2014

На сегодняшний день широко доступны методы диагностики носительства ряда клинически значимых вариантов мутации BRCA. Согласно текущим рекомендациям Национальной сети по внедрению знаний в области онкологии (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) генетическое тестирование показано в следующих случаях [1]:

PARP-ингибиторы у пациентов со злокачественными новообразованиями яичников, не имеющих мутацию BRCA

Добавлено: 24 Ноября 2014

Поли-(АДФ-рибоза)-полимераза (PARP) является одним из ключевых ферментов, участвующих в процессах репарации ДНК в клетках человека. При подавлении его активности происходит нарушение данных процессов, однако, в нормальных клетках функционируют также другие системы репарации, способные заменить его функцию. Ингибирование PARP в опухолевых клетках, в которых имеются дефекты в альтернативных путях репарации (что особенно характерно для клеток, содержащих мутации в генах BRCA), приводит к невозможности осуществления процесса репарации, следствием чего является гибель клетки.

Мутация BRCA. Биологическое и клиническое значение

Добавлено: 24 Ноября 2014

В начале 1990-х гг. была установлена связь между мутацией генов BRCA1 (17q21) и BRCA2 (13q12.3) и ранним развитием рака молочной железы (РМЖ) и злокачественных новообразований яичников. На сегодняшний день описано множество видов мутаций в генах BRCA, различных по своей клинической значимости и риску развития злокачественных новообразований.